헌팅턴병(Huntington’s Disease) – 원인·증상·치료 완벽 정리

헌팅턴병이란?: 유전으로 발병하는 대표적 신경퇴행성 질환, 헌팅턴병의 모든 것

헌팅턴병이란

‘헌팅턴병(Huntington’s Disease)’은 운동 이상, 정신·인지 기능 저하, 감정 변화가 동시에 나타나는 희귀한 유전성 신경퇴행성 질환입니다.

이 질환은 부모로부터 물려받은 특정 유전자의 이상 때문에 발생하며, 보통 40대 전후 성인기에 증상이 서서히 시작됩니다.

시간이 지나면서 불수의적 움직임(무도증, chorea), 기억력 저하, 우울·충동 조절 장애 등이 점차 심해지고, 현재까지 완치 치료는 없지만 증상 조절과 삶의 질 유지를 위한 치료는 가능합니다.

이번 글에서는 헌팅턴병의 원인, 유전적 특징, 증상, 진단, 치료, 관리 방법을 구체적으로 알아보겠습니다.

1️⃣ 헌팅턴병이란?

헌팅턴병(Huntington’s Disease, HD)은 뇌의 신경세포가 점진적으로 파괴되는 유전성 질환입니다.

특히 기저핵(basal ganglia)과 대뇌피질(cerebral cortex)이 손상되어 운동 조절, 감정, 사고 기능이 점차 저하됩니다.

이 질환은 유전자 돌연변이로 인해 단백질이 비정상적으로 축적되어 신경세포가 점차 퇴화하면서 발생합니다.

💡 핵심 요약:
헌팅턴병은 부모에게서 자녀로 유전되는 진행성 신경퇴행성 질환이며, 운동·정신·인지 기능이 모두 영향을 받습니다.

2️⃣ 원인 – 헌팅틴(HTT) 유전자 이상

헌팅턴병의 원인은 4번 염색체의 HTT(Huntingtin) 유전자 돌연변이입니다.

이 유전자는 CAG 염기서열의 반복 구간을 포함하는데, 이 반복 횟수가 비정상적으로 많아지면 단백질이 비정상적으로 만들어집니다.

구분	CAG 반복 횟수	결과
26회 이하	정상	발병하지 않음
27~35회	불안정 영역 (다음 세대에서 증가 가능)
36~39회	불완전 발현 (일부 발병)
40회 이상	확실한 발병 (증상 발현)

이처럼 CAG 반복 횟수가 많을수록 증상이 빨리 나타나고, 진행이 빠릅니다.

이 현상을 ‘유전적 가속(Genetic anticipation)’이라고 부릅니다.

💡 요약:
헌팅턴병은 HTT 유전자의 CAG 반복이 40회 이상일 때 발병하는 대표적인 유전질환입니다.

3️⃣ 유전 방식

헌팅턴병은 상염색체 우성 유전질환(Autosomal Dominant Disorder)입니다.

즉, 부모 중 한 명이 돌연변이 유전자를 가지고 있으면 자녀는 50% 확률로 질환을 유전받습니다.

✔ 특징

남녀 모두 동일하게 발병 가능
부모 중 한쪽만 유전자를 보유해도 발병
세대를 거듭할수록 증상 시작이 빨라지는 경향 (유전적 가속 현상)

💡 TIP:
가족 중 한 명이라도 헌팅턴병 진단을 받은 경우,
유전자 검사 및 유전상담을 통해 조기 확인이 중요합니다.

4️⃣ 헌팅턴병의 주요 증상

헌팅턴병의 증상은 크게 운동 증상, 인지(정신) 증상, 감정(행동) 증상으로 나눌 수 있습니다.

대개 30~50세 사이에 시작되며, 수년에 걸쳐 서서히 악화됩니다.

✔ 1. 운동 증상 (Movement Symptoms)

무도증(Chorea): 팔·다리·얼굴이 불규칙하게 뒤틀리거나 꼬이는 비자발적 움직임

근긴장 이상(Dystonia): 근육 경직, 불안정한 자세

보행 이상: 중심 잡기 어려움, 넘어짐

연하곤란(삼킴 어려움), 언어장애(말 어눌함)

➡ 시간이 지나면 불수의 운동이 줄고, 근육 경직이 심해져 움직임이 느려집니다.

✔ 2. 인지 증상 (Cognitive Symptoms)

기억력 저하, 집중력 감소

판단력 저하, 계획 능력 저하

멀티태스킹 어려움

병이 진행되면 치매 증상처럼 일상생활 수행이 어려워짐

✔ 3. 정신·행동 증상 (Psychiatric Symptoms)

우울증, 불안, 무기력

충동조절장애, 공격적 행동

사회적 고립, 감정 변화 심함

환청, 망상 등 정신병적 증상(진행기)

💡 요약:
헌팅턴병은 단순한 운동장애가 아니라, 인지·정서·행동 전반에 영향을 미치는 전신적 신경퇴행 질환입니다.

5️⃣ 진단 방법

헌팅턴병의 진단은 임상 증상 + 유전자 검사 + 영상검사를 종합적으로 평가합니다.

✔ 1. 병력 청취 및 신경학적 검사

가족력, 증상 발현 시점, 운동 및 정신 증상 평가

✔ 2. 유전자 검사 (Genetic Testing)

HTT 유전자의 CAG 반복 수 확인 → 40회 이상이면 확진
증상이 없더라도 가족력이 있으면 검사 가능 (유전상담 필요)

✔ 3. 뇌 영상검사 (MRI, CT)

기저핵(선조체, caudate nucleus)의 위축 확인
뇌 피질 위축 및 백질 변화 동반

✔ 4. 심리·인지 평가

MMSE, MoCA 등 인지 기능 검사
우울·불안 척도 검사 병행

💡 핵심:
헌팅턴병은 유전자 검사로 확진 가능하며, 증상 출현 전(전임상기)에도 예측 검사가 가능합니다.

6️⃣ 치료 방법

헌팅턴병은 현재 완치 방법은 없지만, 증상 조절과 삶의 질 유지를 위한 다양한 치료가 가능합니다.

✔ 1. 약물치료

증상 약물 종류 설명

증상	약물 종류	설명
무도증(불수의 운동)	테트라베나진(Tetrabenazine), 듀테트라베나진(Deutetrabenazine)	도파민 농도 조절로 비정상적 움직임 완화
정신 증상(우울, 불안, 충동성)	항우울제(SSRIs), 항정신병약(Olanzapine, Risperidone)	감정 안정, 공격성 감소
수면 장애	벤조디아제핀, 멜라토닌	수면의 질 개선